脑皮质斜视的体细胞突变

尽管大家越来越意识到生殖细胞等位受体质在遗传病因之中的作用，但是在此之前尚未系统分析报告生殖细胞等位受体质在脑发育不良病因的感染率以及运用于最佳的技术方法来监测生殖细胞集合体的研究课题。

旧金山马萨诸塞州儿童医院的学者进行时了一项研究课题，认为靶向核酸可有效地检出脑畸形很高血压的生殖细胞等位受体质，文章都只发表在 NEJM杂志 上。

可视选用的与脑畸形相关的仅有候选受体质的机壳，我们对158名脑畸形很高血压的红细胞来源的DNA比对运用于靶向很高隔开率的序列(剖面, ≥200×)。脑畸形除此以外双额叶青光眼（额叶下带癌变，30名很高血压），伴雷公脑的多大脑起程（20名很高血压），肺部两旁结节性癌变（61名很高血压）以及雷公脑起程。我们运用于Sanger核酸猜测了候选等位受体质，对于大概载入剖面的变异体，亚生化之后再行生化核酸。

结果显示：在27名很高血压之中挖掘出了已猜测的随机等位受体质；其之中8名很高血压是生殖细胞等位受体质，主要是在双额叶青光眼（其DCX和LIS1挖掘出等位受体质）、肺部两旁结节性癌变(FLNA)、雷公脑起程(TUBB2B)的很高血压之中。

在监测的生殖细胞等位受体质之中，5个等位受体质是不可视传统的Sanger核酸测出来的，但可视亚生化和亚生化的DNA核酸来监测。并且挖掘出在雷公脑起程很高血压之中候选受体质DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮受体受体质有潜在的随机等位受体质。

靶向核酸可视为监测脑畸形很高血压生殖细胞等位受体质的有力武器。除了均外显子核酸和均受体质组核酸外，很高隔开核酸机壳是分析报告脑精神病因生殖细胞等位受体质的关键手段。

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编辑： chenjialong